發(fā)生肌營養(yǎng)不良的原因有三種，即血管血液循環(huán)障礙引起的理論，肌肉組織梗死；第二個是神經(jīng)源理論，運(yùn)動神經(jīng)元功能障礙引起的肌肉變性；第三是遺傳理論，細(xì)胞膜遺傳異常，導(dǎo)致肌肉酶溢出，這樣身體代謝合成更多的肌肉酶。

肌營養(yǎng)不良不是一個單一的疾病，而是一大群疾病，主要是由于基因突變導(dǎo)致肌肉變性紊亂。

導(dǎo)致肌肉營養(yǎng)不良的因素和基因突變相關(guān)。表現(xiàn)為基因缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變，導(dǎo)致編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏，從而導(dǎo)致臨床看到肌肉萎縮和軟弱。假肥大型肌營養(yǎng)研究最徹底的，確認(rèn)了X染色體短臂因?yàn)槿狈�這個基因編碼，造成一種細(xì)胞骨架蛋白，稱為肌營養(yǎng)不良蛋白，分布在骨骼肌和心肌細(xì)胞膜，支持作用，能保護(hù)肌膜阻力的收縮力量，不被損壞。孩子們因?yàn)榛�因缺失，因此不能產(chǎn)生肌營養(yǎng)不良蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮的肌肉損傷，所以出現(xiàn)變性和壞死，引起肌肉萎縮和軟弱。

根據(jù)不同地區(qū)的遺傳疾病、肌肉營養(yǎng)不良也不同，分類的各種肌肉營養(yǎng)不良是由于基因缺陷造成的，它是一種遺傳性疾病。