早衰癥的表現和診斷有哪些方法呢，家長們要通過哪些方法來判斷孩子患上什么疾病呢，只有診斷方法正確了，孩子的疾病才能準確的被家長們發(fā)現，這樣孩子的疾病才能及時的得到治療。

小兒早衰癥表現及如何診斷

病兒生后數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發(fā)紺、鼻較尖等現象。生長發(fā)育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，并逐漸出現典型的面容、脫發(fā)、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節(jié)僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發(fā)育正常。

特征性變化是：身長體重明顯低于正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪;由于顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉;脫發(fā)由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發(fā)育延遲，并很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀干比例正常，鎖骨發(fā)育不全，特別短小，關節(jié)相對粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節(jié)指骨很短。皮膚薄而干燥，有皺紋，并出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。

血壓于5歲以后明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發(fā)生腎結石而致急腹痛。步態(tài)如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。

小兒早老癥應該做哪些檢查

在實驗室檢查方面，可見血清蛋白結合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基礎代謝率也偏高。甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。對胰島素有拮抗現象，偶見胰島素依賴性糖尿病。對生長激素反應正常。但性腺不發(fā)育或性發(fā)育明顯遲緩。亦可見DNA修復降低。

1.X線檢查 骨骼X線檢查可見輕度脫鈣，骺端肥大及干骺愈合較早，前囟持久開放，鎖骨小或者由于骨分解而消失，指趾節(jié)末端有時不顯影，在2～3歲時往往可見髖外翻。

2.心電圖檢查 晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征，是一種原因未明的少見病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快，其面部消瘦，胸、臂亦細小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病，屬于常染色隱性遺傳，亦缺治療方法。

關于早衰癥的一些常見知識我們就來為大家介紹到這里，在生活中有很多需要家長們注意的事項，要知道只有家長們周到照顧自己的孩子，孩子的健康才能有所保障，孩子才能遠離疾病健康茁壯成長。