關(guān)于唐氏綜合癥的一些診斷檢查方法也是很多的家長朋友是比較關(guān)注的，因為孩子患上這個疾病帶來的危險性是比較大的，不僅會導致孩子出現(xiàn)智力低下而且身體也會特別的軟弱或松弛，能夠幫助孩子做正確的治療，也要有正確的檢查方法，那么唐氏綜合癥有哪些診斷檢查方法?

唐氏綜合癥診斷

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。

這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

唐氏綜合癥檢查

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

總體來說患上唐氏綜合癥疾病的診斷檢查方法還是比較多的，在文章里也為大家做了詳細的介紹，希望大家了解到這些相關(guān)的檢查方法一定要帶孩子到正規(guī)的醫(yī)院進行相應的檢查，并且也要根據(jù)孩子的病情，及早接受正確的治療。